Dopo 21 anni il “libro della vita umana” è stato totalmente decifrato. A fine marzo la notizia è stata resa ufficiale. Il genoma umano è stato mappato per intero. Ora è quindi possibile leggere per intero la sequenza di nucleotidi che compone il nostro Dna. L’impresa era cominciata nel 2001, ma i mezzi dell’epoca non erano in grado di decifrare il codice della vita per intero. All’appello mancavano circa 200 milioni di nucleotidi, corrispondenti all’8% del genoma. La quantità di informazioni mancante corrispondeva ai dati contenuti all’interno di un cromosoma. Adesso anche quella percentuale non è più un segreto. Grazie all’operato internazionale di molti scienziati del consorzio internazionale “Telomere-to-Telomere”(T2T), queste lacune sono state colmate. I risultati non sono stati ottenuti senza fatica. Per completare lo studio sono stati impiegati nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale, come riferito da Francis Collins, genetista e consulente scientifico della Casa Bianca. E non è la sola innovazione. La mappa del genoma umano è principalmente priva di errori. Infatti, gli studiosi si sono dotati di un programma, denominato “Merfin”, in grado di correggere i possibili errori contenuti nelle sequenze riportate nella mappatura. Quali saranno i benefici della scoperta? I vantaggi sono molteplici. Dal punto di vista degli studiosi, esso è utile per comprendere come l’uomo si sia evoluto. All’interno delle parti mancanti sono presenti numerose sequenze che si ripetono, un punto cruciale per i genetisti. “Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte e ora è chiaro che proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana” afferma Rachel O’Neill, responsabile del progetto T2T. La conseguenza più importante è applicata al campo della medicina. Saranno molto più semplici le diagnosi di malattie genetiche rare.
La decifrazione totale del genoma ha dato la possibilità di riconoscere le sequenze instabili del Dna. Queste serie presentano diverse anomalie in alcuni segmenti che si ripetono come nella “Sindrome di Martin Bell” o “Sindrome dell’X fragile”. La malattia è caratterizzata da un ritardo globale nello sviluppo, disabilità intellettive, disturbi dell’apprendimento e problemi nel relazionarsi con gli altri. La patologia è causata da una mutazione nel gene FMR1 (fragile X mental retardation protein), presente sul cromosoma X. All’inizio del gene è ripetuta la tripletta CGG (Citosina, Guanina, Guanina). Se il numero di ripetizioni è compresa tra le 55 e le 200 volte, la situazione genetica del soggetto è instabile e potrebbe aggravarsi nei figli. Mentre se è superiore a 200, la patologia è presente nell’individuo.
Con il completamento della scoperta si apre, dunque, uno spiraglio di luce per molti. Coloro che cercano da tempo una risposta alle proprie sofferenze fisiche, forse la troveranno radicate in una malattia genetica, ora diagnosticabile.
AURORA CAMILLI

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